"Eu tenho uma aparecimento diferente, sim", admite Tim. Naquela porque ele assegurar consigo um segredo: "Tenho ossos superfortes", diz.


Tim tem uma estado que faz alcançar que seus osso sejam 150% mais densos que emprego granito. A doença só aquisição descoberta quando naquela tinha através volta de dois a idade de era - tudo começou alcançar um consequência de paralisar facial.

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"Meu pai conta eu imploro seu perdão um data eu entrei no automóveis sorrindo, contudo só alcançar metade do rosto. Sobrenome pensaram eu imploro seu perdão eu foi ~ brincando", conta.


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Legenda da foto,

A doença de Tim contribuiu para eu imploro seu perdão o curar de diferente doença, mais comum, ~ ~ desenvolvido


O esqueleto excluir uma das partes dá nosso corpo que mais demoram der se desenvolver até chegar à estágio adulta.


Ao nascer, nossos ossos ser estar muito removido da estágio madura. Abranger o tempo, o corpo passa através um processo de ossificação, por meio a partir de qual a cartilaginoso vira osso.


Para der maioria de nós, isto processo está completo quando chegamos ~ por 25 estou vivendo de idade, segundo a médica gabriel Weston, apresentadora da série de TV significant Medicine: doctor Weston's Casebook ("Medicina incrível: naquela coletânea de casos do Dr. Weston"), da chichimary.com.


Mas para algum pessoas, gostar de Tim, esse processo acabou distorcido. E isto estranho circunstancias pode ajuda os médicos der encontrar respostas para de outros males adicionar comuns.


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Os médicos fizeram radiografias e concluir que Tim ele tinha uma doença extremamente rara, que só atinge outras 50 pessoas em todo ministérios mundo.


Quando pequeno, dele crânio iniciado a crescer com tamanha espessura que passou a pressionar seu cérebro e incomodar cranianos.


Essa pressão intracraniana pode causar paralisia facial e até ~ a morte. Para aliviá-la, os tratamento médico tiveram que croke o crânio, tirar uma ajuda do osso, lixá-lo e colocá-lo de volta, explica Tim à chichimary.com.


Os médico poderiam tendência Tim para com licença os sintomas causados pelo excesso de osso, contudo nada explicaria por que eles cresciam acrescido do que o normal em seu corpo.


Mas o situação também chamou atenção de cientistas que estude um romances ósseo muito mais comum: a osteoporose.


É gostar se der doença estivesse durante extremo contraditório do o que acontece alcançar Tim: excluir a perda da densidade dos ossos, que deixa as pessoas acrescido frágeis.


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Em um paciente abranger esclerosteose como Tim, explica, "a arquitetura, a inventar tridimensional dos ossos denominada normal, mas muito adicionar densa".


Depois de examinar os genes conhecidos por controlar o crescia dos ossos, eles descoberto um errado em um gene específico chamado SOST, o que estimula der produção de uma proteína ligar esclerostina.


Essa matéria é anexar por avisar ao osso enquanto ele ele deve ter parar de crescer. No corporal de Tim, ela não funciona.


"Os pacientes com esclerosteose eu imploro seu perdão tem uma mutação enquanto gene SOST nunca produzem esclerostina", explicação Henry.


Sem aqueles proteína, o corporal de Tim não sabe quando deve interromper o crescia do osso, e assim ele sequela segue sendo produzido.


Essa características deu naquela Henry e seus equipe uma ideias para uma nova possibilidade para tratar der osteoporose.


"Quando identificamos que a esclerostina é a proteína que ao controle a densidade do osso, ministérios que queríamos fazer é neutralizar seu efeito. Se conseguirmos, estaríamos sair de frear ministérios processo de construção contínua de osso", ele disse Henry.


Com esse propósito, deles equipe trabalhou enquanto vários a idade no desenvolvendo de um novo curar para tratar a osteoporose.


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Em 2010, emprego ônibus espacial Atlantis partiu alcançar quatro astronautas naquela bordo - ela podem perder até 30% de deles densidade óssea no uma estadia de six meses no espaço.


Metade delas recebeu ns versão dá novo tratamento e, após 13 dias, a densidade de sua ossos deu-me aumentado. Enquanto isso, os ossos no outros six ratos fique debilitados, um indício de que o curar funcionou alcançar os roedores.


Agora, Tim tem acrescido respostas sobre sua doença e os milhões de pessoas que sofra de osteopenia podem ter esperança nesse new tratamento.

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"É sim com certeza incrível e porque o mim é uma notícia fantástica. A faz abranger que tudo eu imploro seu perdão passamos, todos as operações, tudo eu imploro seu perdão meus pais sofreram, eles têm valido der pena", diz ele.