Governo federal aprova açao que amplia a quantidade de enfermidades detectadas através meio dá exame na network pública. Saiba quais são e der importância da mudança

por Maria Tereza santos 8 jun 2021, 12h26
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Teste a partir de pezinho ampliado chegará vir SUS, solto o diagnosticar de doenças raras.Foto: Tucker Good/Unsplash/SAÚDE é Vital

O governo federal aprovou uma lei que amplia o número de doença que podem estar detectadas pelo teste são de pezinho executar no sistemas Único de saúde (SUS). O exame, que atual diagnostica apenas um seis condições, passará naquela flagrar 53 – todas raras – portanto que o decretado entrar em vigor.

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Antes de chamado sobre as novas doenças detectáveis pelo teste, vale comemoro que ele denominações feito entrou o terceiro e emprego quinto encontro de vida, do uma amostra de sangue coletada dá calcanhar são de recém-nascido.

A geneticista Ana mary Martins, da Sociedade brasileiros de resolvido Neonatal e erro Inatos a partir de Metabolismo (SBTEIM), explique que o teste tem o que ser realizado nesse momento porque as doenças que ele identifica apenas vão introduzir sintomas mais tarde.

“O bebê operadora da enfermidade lado de fora ser saudável. Alcançar o exame, a gente achar alterações durante sangue antecipadamente qualquer manifestação física surgir”, aponta Ana Maria, que demasiado é professora da Universidade comunidade de São paulo (Unifesp).

Esse diagnóstico precoce denominações crucial, já eu imploro seu perdão todas essas doença geram complicações graves, como problemas cardíacos, ósseos e respiratórios, além disso de limitações do articulações e déficit no desenvolvendo neurológico.

Quando os médico identificam der alteração no decorrer resultado, mas são necessários acrescido exames para vencer o martelo. “São doenças importantes. Vir detectá-las cedo, denominada possível tratar”, arremata a geneticista.

Quais doenças o teste são de pezinho detecta

Hoje, o teste disponibilizado pela rede pública aids na descoberta de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, falta de biotinidase, fibrose cística, anêmica falciforme e hiperplasia adrenal congênita (HAC).


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Com der ampliação, ele passa a contemplação as seguintes doença e modelo de enfermidade:

● Toxoplasmose congênita;● Galactosemias;● Aminoacidopatias;● Mucopolissacaridoses (MPS);● incapacidade do bicicleta da uréia;● distúrbios da beta oxidação a partir de ácidos graxos;● doença lisossômicas;● Imunodeficiências primárias;● atrofia muscular coluna (AME)


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Como a ampliação do teste dá pezinho ajudará na a luta contra as doenças raras

De acordo alcançar a organização Mundial da saúde (OMS), existem cerca de 6 a 8 mil doença raras, sendo que 30% no pacientes vão der óbito antes de dos 5 a idade de idade. Além disso da defeito de tratamento em ajudando dos casos, naquela é declarar pelo diagnosticar tardio, que prevenção o início da terapia ante do agravamento da condição.

Estima-se que 13 milhões de compatriotas no brasil vivam alcançar alguma enfermidade rara. Ana Maria explicação que a alargamento do exame será importante que apenas para der saúde a partir de bebês, mas também para realizar melhorias na inventar da resolvido neonatal durante país que algum passava por mudanças desde a 2001, e aumentam o acesso a exames geneticamente em geral durante SUS.

A geneticista conta que, depois de ~ a regulamentação da lei pelo ministério da Saúde, as mudanças serão implementadas pela fases, principal em refletir a inventar de por Estado.

“Não denominações só consiste em um teste novo. É essenciais ter laboratórios e especialistas capaz de faz o diagnóstico no bateau do paciente”, esclarece a professora.

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“Teremos serviços no SUS de maneira geral porque, se melhorarmos os laboratórios e ela ficarem adicionar especializados nessas técnicas moleculares, favorecemos a detecção de qualquer festa rara”, conclui. Os condições terão um ano ao se preparar para realizar a mudança.